山东白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdflx/171107/5824581.html

?作者：谢蓉蓉等

医院内分泌科

摘自《第14届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学术会议，年，成都》

1病史

患儿，女，3岁8个月，因“发现阴道出血1周”住我院泌尿外科。患儿一周前外阴部在小便前和小便后有鲜血滴出，小便色清黄，无尿频尿急尿痛，否认外源性性激素摄入史，否认外伤史。

2查体

双眼间距稍宽，鼻梁低平，舌大而宽厚，舌体外露，双乳B2期，腹软，膨隆伴有脐疝，左下腹可触及一囊性肿块，触之无明显不适，外生殖器无畸形。

3辅助检查

腹部B超：下腹部囊实性包块（畸胎瘤）。

腹部平扫：下腹部多发囊性包块。

腹部增强CT：下腹部不均质强化肿块，附件来源可能。

血癌胚抗原、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素正常。

4初步诊断

阴道出血待查；

腹部包块：卵巢囊肿？

5诊疗过程

入院后甲状腺部位超声发现甲状腺未探及，甲功全套：

TSH：μIU/mL↑(参考值：0.34～5.60)FT3：1.61pg/mL↓(参考值：2.50～4.50)FT4：

0.08ng/mL↓

(参考值：0.58～1.76)

TT3：

0.39ng/mL↓

(参考值：0.87～1.81)

TT4：

47.46ng/mL↓

(参考值：60.9～.3)

考虑甲状腺功能减退遂转入内分泌科进一步诊治，予左旋甲状腺素片替代治疗，同时骨龄显示明显落后，核磁共振示垂体明显增大，信号均匀，GnRHa激发试验提示性腺轴未启动，同位素扫描提示舌根部异位甲状腺存在，左旋甲状腺素片治疗半月后复查超声左侧卵巢囊肿消退，子宫较前缩小，甲功全套：

TSH：μIU/mL↑(参考值：0.34～5.60)FT3：2.27pg/mL↓(参考值：2.50～4.50)FT4：

0.31ng/mL↓

(参考值：0.58～1.76)

TT3：

0.75ng/mL↓

(参考值：0.87～1.81)

TT4：62.09ng/mL(参考值：60.9～.3)

半个月后右侧卵巢囊肿消退，甲功三项：

TSH：3.59μIU/mL(参考值：0.34～5.60)FT3：5.pg/mL↑(参考值：2.50～4.50)FT4：1.ng/mL(参考值：0.58～1.76)

最近一次复查甲状腺功能正常范围，超声示子宫增大较前明显好转，卵巢未见异常。

6最终诊断

结合患儿原发性甲状腺功能减低、周围性性早熟及卵巢囊肿，左旋甲状腺素片替代治疗后卵巢囊肿消退，患儿诊断为VanWykGrumbach综合征。

7讨论

VanWykGrumbach综合征多发于青春期前的女孩，特征表现包括长期的原发性甲状腺功能减低，卵巢囊肿，阴道出血或乳房发育等性早熟表现，但骨龄延迟，无阴毛出现。上述症状经甲状腺素替代治疗后均可消失。

目前发病机制不明，可能与明显升高的TSH激活FSH受体促使性腺增大有关。故对于以阴道出血发现卵巢囊肿就诊的患儿，须及时筛查有无甲状腺功能减低，囊肿可先选择保守处理，及时明确诊断后甲状腺素替代治疗，避免不必要的外科手术。

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇