CPP诊断,可以一眼扫定

中枢性性早熟(centralprecociouspuberty,CPP)是指由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致女孩8岁前,男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病。CPP严重影响患儿身心健康,一方面,由于性发育过早,会引起女孩早初潮;另一方面,由于骨骼成熟较快,骨龄超过实际年龄而骨骺提前愈合,影响患儿的终身高;另外,由于第二性征过早发育及性成熟,可能带来相应的心理问题或社会行为异常。因此,临床尽可能早的明确诊断CPP,及时干预阻断疾病进展,对指导CPP治疗有重要意义。

CPP诊断,不复杂,可以一眼扫定。怎么扫?怎么定?

首先,看就诊患儿发病年龄及第二性征发育情况,女孩8岁前,男孩9岁前出现第二性征,性发育顺序呈现青春期发育顺序。例如,女孩出现乳房发育→阴毛→外生殖器的改变→腋毛生长→月经来潮。男孩出现睾丸容积增大(≥4ml时即标志青春期开始)→继而阴茎增长增粗→阴毛、腋毛生长→声音低沉→胡须→出现遗精。

其次,看下丘脑-垂体-性腺轴功能是否已启动,若性腺轴启动,即可诊断为CPP。诊断CPP的金标准——GnRH激发试验结果可以帮助明确丘脑-垂体-性腺轴功能是否已启动。

GnRH激发试验方法:常规用GnRH2.5μg/kg或μg/m2静脉注射,于0min、30min、60min时采血样,测血清LH和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa经典试验方法的min可省略)。

激发试验不同的检测方法结果不同,用放射免疫法测定,若LH峰值在女童12.0IU/L,男童25.0IU/L,LH峰/FSH峰0.6;用免疫化学发光法测定,若LH峰值5.0IU/L、LH峰/FSH峰0.6,均提示性腺轴启动。

第三,看性腺是否增大。女童在B超下见卵巢容积1ml,并可见多个直径4mm的卵泡;男童睾丸容积≥4ml,并随病程延长呈进行性增大。

第四,结合其他临床辅助检查结果看。如骨龄、线性生长速度、性激素水平等。骨龄和线性生长速度在判断预测患儿成年预测身高,指导是否需要进行GnRHa治疗方面有指导作用。单独性激素水平不宜作为CPP的诊断指标。

以上诊断依据中,前三条是最重要而且是必具的。但如果患儿就诊时的病程很短,GnRH激发试验可能与青春前期值相重叠,达不到以上的诊断切割值;卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况,必要时复查以上检测可得出明确诊断。

参考资料

1.年中枢性(真性)性早熟诊治指南

2.年中枢性性早熟诊断与治疗共识

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