青少年白癜风的症状 http://m.39.net/pf/a_4531015.html

作者：王敏等

西安医院

摘自《中国当代儿科杂志》年第11期

病史

患儿，男，10个月9d，因发现阴茎增长过快4个月来我院就诊。

患儿近4个月出现阴茎增长过快，伴每日阴茎勃起数次，并出现阴毛，生长速度较同龄儿明显偏快。无变声，无痤疮，无体味、体毛增多。

患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.1kg，身高51cm。否认特殊接触及药物应用史。

母孕期体检未见异常，父亲身高cm，母亲身高cm，遗传靶身高cm（-0.77SD），父母非近亲婚配，家族中其他成员无类似病史。

体格检查

身高80.3cm（+2.42SD），体重12.0kg，性征：乳房TannerⅠ期，外生殖器发育Tanner分期G2期，阴茎6.0cm×1.9cm，可见阴毛，无腋毛、胡须、痤疮，皮肤无咖啡斑，余体查未见特殊情况。

辅助检查

血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、血脂检查结果均未见异常。

甲胎蛋白、癌胚抗原阴性。

激素水平检查结果见表1。

阴囊B超提示：左侧睾丸大小15mm×6.5mm，右侧睾丸大小15mm×7mm，双侧睾丸体积较同龄儿偏大。

肾上腺B超提示：左侧肾上腺厚度4.5mm，右侧肾上腺厚度4.6mm，双侧肾上腺未见包块回声。

垂体核磁共振未见异常。

左手及腕部正位片提示：骨龄为3岁。

基因检测

在父母知情同意的情况下，采集患儿及其父母外周静脉血各2mL于乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝管中。采用QIAampDNA提取试剂盒（QIAGEN公司）抽提基因组DNA，并测量其吸光度值及浓度。提取的DNA用DNA酶片段化后用磁珠法进行纯化，随后进行PCR扩增并连接上接头序列，经TruSightOneSequencingPanel（美国Illumina公司）两次捕获及纯化，再经PCR扩增和纯化后获得的最终文库在MiSeq测序仪（美国Illumina公司）上对20个性早熟相关的基因进行检测，具体包括：CDKL5、CYP11B1、CYP17A1、CYP19A1、CYP21A2、ESR1、FSHR、GNAS、HSD3B2、IGF1、KDM6A、KISS1、KISS1R、KMT2D、LHCGR、MKRN3、POR、SHBG、STAR、STK11，对上述基因的外显子编码区进行直接测序，并与参考序列进行比对，从而发现可能存在的基因突变。

对可疑候选突变的位点设计PCR引物进行扩增及Sanger测序验证，并对患儿父母相应位点进行检测。

不同物种LHCGR同源蛋白序列从NCBI（